Hoffmann, Katrin, Prof. Dr.
Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Institut für Humangenetik
Magdeburger Str. 2
06112 Halle (Saale)
Telefon: +49 345 557-4292
Fax: +49 345 557-4293
E-Mail: Email: katrin.hoffmann@uk-halle.de
Link bereits bestehender Homepage:
https://web.uk-halle.de/index.php?id=1209; www.humangenetik.uni-halle.de
Übersicht
Funktionen
Direktorin des Institutes für Humangenetik, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Mitglied des Klinischen Ethikkomitees des Universitätsklinikums Halle
Mitglied der Leitlinienkommission der Gesellschaft für Humangenetik
Mein Interesse an der Alternsforschung
Seit Beginn meiner Arbeit als Ärztin und Wissenschaftlerin beschäftige ich mich mit „Volkskrankheiten" wie Bluthochdruck und Diabetes, die mit zunehmendem Alter häufiger auftreten und durch Spätkomplikationen die Lebensqualität und die Lebenserwartung verringern. Außerdem habe ich an der Aufklärung verschiedener Einzelgenerkrankungen mitgearbeitet, u.a. verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen, Lipodystrophien mit vorzeitiger Alterung sowie von Laminopathien beim Menschen und im (spontanen) Tiermodell mit progeroidem klinischen Bild. Während meiner Arbeit bei der Berliner Altersstudie BASEII in der Arbeitsgruppe von Frau Prof. Steinhagen-Thiessen hat mich beeindruckt, wie unterschiedlich die Leistungsfähigkeit und Lebensqualität bei Menschen gleichen Alters ist. Dabei spielen mit großer Wahrscheinlichkeit sowohl genetische als auch individuelle und gesellschaftlich bedingte Unterschiede in der Lebensweise sowie der Umweltbedingungen eine Rolle. Es ist wichtig, neben den bisher bekannten Mechanismen weitere Faktoren zu identifizieren, die kalendarisch höheres und hohes Alter bei guter körperlicher und geistiger Leistungsfähigkeit ermöglichen. Dazu wird ein tieferes Verständnis für Mechanismen bei „gesunder" und vorzeitiger Alterung beitragen.
Forschungsschwerpunkte
Neuromuskuläre Erkrankungen
Lipodystrophien, Laminopathien
Seltene Erkrankungen
Ausgewählte Projekte
INST 109500/23-1 FUGG (2013) mit Ivo Grosse. Deep Sequencing Plattform, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Halle (Saale) und Institut für Informatik, Naturwissenschaftliche Fakultät III, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
FKZ 28/44 Wilhelm Roux Programm mit T. Hollemann, T. Pfirrmann & P. Lorini: OTUD3: function and clinical defects in ubiquitin dependent signaling
5 ausgewählte Publikationen der letzten 5 Jahre
Arélin M, Schulze B, Müller-Myhsok B, Horn D, Diers A, Uhlenberg B, Nürnberg P, Nürnberg G, Becker C, Mundlos S, Lindner TH, Sperling K, Hoffmann K.
Genome-wide linkage analysis is a powerful prenatal diagnostic tool in families with unknown genetic defects. Eur J Hum Genet. 2013 21(4):367-72
Baasanjav S, Al-Gazali L, Hashiguchi T, Mizumoto S, Fischer B, Horn D, Seelow D, Ali BR, Aziz SAA, Langer R, Saleh AAH, Becker C, Nürnberg G, Cantagrel V, Gleeson JG, Delphine Gomez D, Michel JB, Stricker S, Lindner TH, Nürnberg P, Sugahara K, Mundlos S, Hoffmann K.
Faulty initiation of proteoglycan synthesis causes cardiac and joint defects. Am J Hum Genet. 2011 Jul 15;89(1):15-27.
Cirak S, von Deimling F, Sachdev S, Errington WJ, Herrmann R, Bönnemann C, Brockmann K, Hinderlich S, Lindner TH, Steinbrecher A, Hoffmann K, Privé GG, Hannink M, Nürnberg P, Voit T.
Kelch-like homologue 9 mutation is associated with an early onset autosomal dominant distal myopathy. Brain. 2010 Jul;133(Pt 7):2123-35.
Clayton P, Fischer B, Mann A, Mansour S, Rossier E, Veen M, Lang C, Baasanjav S, Brossuleit K, Gravemann S, Schnipper N, Karbasyian M, Demuth I, Zwerger M, Vaya A, Utermann G, Mundlos S, Stricker S, Sperling K, Hoffmann K.
Mutations causing Greenberg dysplasia but not Pelger anomaly uncouple enzymatic from structural functions of the Lamin B receptor. Nucleus 1 (4): 354 – 366, 2010.
Graul-Neumann LM, Kienitz T, Robinson PN, Baasanjav S, Karow B, Gillessen-Kaesbach G, Fahsold R, Schmidt H, Hoffmann K, Passarge E.
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene. Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2749-55.